第一单位：朝阳医院（项目参与医院）

发表时间：2021年2月2日

氨氯地平水肿原因新发现CYP3A5基因多态性与氨氯地平引发中国汉族原发性高血压患者外周性水肿关联研究

发表期刊：药物基因组学与个体化医疗

(Pharmacogenomics & Personalized Medicine)

Pharmgenomics Pers Med. 2021 Feb 2; 14:189-197

DOI: 10.2147/PGPM.S291277

[2020 IF: 3.912]

在一项对于氨氯地平引发水肿与CYP3A5基因多态性关系的回顾性研究中，共纳入240名曾经或者正在服用氨氯地平治疗高血压的患者。其中64名患者曾因服用氨氯地平而出现过下肢水肿作为实验组，其余未经历过该不良反应的176名作为对照组。通过对CYP3A5的单倍体型所涉及的所有SNP位点和全部外显子区域进行靶向测序对患者进行基因分型，并做进一步统计分析。

结合药物基因组学和生物信息学分析，该研究首次发现了中国高血压患者中与氨氯地平引发下肢水肿相关的变异位点。CYP3A5 *3/*3 (rs776746 CC)、*1D/*1D (rs15524 AA)携带者发生氨氯地平引起水肿的风险较高，而*1E（rs4646453 AC/AA）携带者则风险较低。这些位点可能作为新的生物标记物用于预测氨氯地平引发水肿的风险。

在临床治疗高血压用药前进行遗传位点检测，可帮助医生了解患者的药物基因组学特征，有助于排除不良反应风险高或疗效不好的药物，减少试药次数；提高治疗效率的同时，可减轻甚至避免患者承受不必要的痛苦，减少医疗开支；进而推动更加合理地用药，推动高血压个体化医疗。

相关研究结果于2021年2月2日以题为Association of CYP3A5 Gene Polymorphisms and Amlodipine-Induced Peripheral Edema in Chinese Han Patients with Essential Hypertension在国际期刊Pharmacogenomics and Personalized Medicine发表。

论文原文：