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汉族人群CYP2C19和CYP2D6基因多态性、连锁不平衡、单倍型结构和新等位基因分析
本文采用100个不相关的健康汉族对CYP2C19和CYP2D6这两个基因的5'侧翼区域、外显子、内含子和3'UTR区域进行了测序。在CYP2C19中检测到48个遗传变异，共有15种是新发现的变异，其中包括两个假定的转录因子结合位点的多态性。

根据计算预测，三个新的等位基因（CYP2C19 * 23，* 24和* 25）是CYP2C19蛋白的有害突变。在CYP2D6中，本文鉴定出84种不同的多态性，包括18种新的单核苷酸多态性。一种新颖的多态性位于该基因的潜在顺式调控元件中。连锁不平衡分析显示CYP2C19和CYP2D6区域的强烈连锁不平衡。

另外，网络分析表明CYP2C19的 15个单倍型CYP2D6和CYP2D6的 22 分别分为五组和三组。等位基因频率分布的比较显示，这两个基因在种族间和种族内存在显着差异。

总之，这项研究表明，CYP2C19和CYP2D6在汉族人群中具有复杂的等位基因组成和独特的频率分布。