资料库

DATA BANK

汉族人群CYP3A4基因多态性分析
本研究旨在全面研究中国汉族人群CYP3A4的遗传多态性。本文对CYP3A4的基因区域 [包括其启动子、外显子、周围的内含子和3'非翻译区（3'UTR）] 进行了测序。

该研究来自于100名健康无关的汉族个体，共检测到11个SNP，其中三个是新发现的SNP。对新变异的计算机功能预测显示，第10外显子中的20148 A> G导致Tyr319被Cys（CYP3A4 * 21）取代，可能诱导蛋白质构象急剧变化，而3'UTR中的26908 G> A可能破坏转录后调控。

本文还检验了自然选择在塑造CYP3A4变异中的可能作用，并确认了与正选择作用相一致的趋势。本文系统地筛选了中国汉族人群CYP3A4的遗传多态性，强调了新等位基因可能存在的功能障碍，并总结了独特的等位基因和单倍型频率分布，检测到中国汉族人群中CYP3A4基因最近正受到阳性选择。