第一单位：唐山工人医院（项目参与医院）

发表时间：2024年12月11日

获取地址：http://doi.org/10.2147/PGPM.S482289

中国汉族血脂异常成人中SLCO1B1基因编码区多态性位点与阿托伐他汀治疗前后血脂水平的关联

作者：

陈超^1,*, 田彦^2,*, 贾风顺^1,*,冯明坤¹, 张国强², 李倩², 张彦伟³, 孙宁玲⁴, 胡松年^5,6, 纪征¹

陈超、田彦和贾风顺为共同第一作者

胡松年和纪征为共同通信作者。

单位：

1.唐山工人医院，河北

2.北京华庚元药物基因组学研究院有限公司，北京

3.北京益序医疗科技有限公司，北京

4.北京大学人民医院高血压科，北京

5.中国科学院微生物研究所微生物资源国家重点实验室，北京

6.中国科学院大学，北京

通信作者：

胡松年 husn@im.ac.cn

纪征 jizheng999@163.com

摘要：

阿托伐他汀常用于治疗血脂异常，然而个体的治疗反应差异很大。本研究旨在评估中国汉族血脂异常成人中SLCO1B1基因编码区多态性位点与阿托伐他汀治疗前后血脂水平之间的关系。

方法：本研究共纳入165名正在接受阿托伐他汀治疗的中国汉族成年人，并按季度进行随访。对SLCO1B1基因的完整编码区进行测序以检测多态性位点。运用统计分析来评估性别、年龄、体重指数（BMI）以及多态性位点对阿托伐他汀治疗前后血脂水平的影响。

结果：在SLCO1B1编码区中鉴定出14个多态性位点。其中，有4个多态性位点的突变等位基因出现在20名以上患者中。未发现多态性位点与治疗前血脂水平存在相关性；相反，年龄、性别和体重指数却显示出相关性（P<0.05）。值得注意的是，女性的基线血脂水平高于男性，这表明性别对基线水平的影响比年龄和体重指数更为显著。多态性位点rs2306283与阿托伐他汀的疗效显著相关（P<0.05），而年龄、性别和体重指数则与之无关。携带rs2306283的AA等位基因的个体在接受阿托伐他汀治疗后，总胆固醇（TC）和甘油三酯（TG）水平的下降幅度明显更大。其他多态性位点对阿托伐他汀的疗效未表现出显著影响。

结论：本研究深入探究了中国汉族血脂异常成人中SLCO1B1编码区多态性位点复杂的遗传结构及其在脂质代谢和阿托伐他汀疗效方面所起的作用。研究结果强调了rs2306283多态性位点在对阿托伐他汀疗效反应中的关键作用，凸显了药物基因组学在个体化医疗中的重要性。因此，建议考虑对SLCO1B1基因进行多态性位点检测，以优化阿托伐他汀治疗效果。

论文原文：